Esta enfermedad se conoce como epilepsia congénita grave. Se considera una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. El síndrome se debe a una mutación genética que afecta al sistema nervioso y neuronal. La edad de aparición de esta enfermedad es entre los 4 y los 6 meses de vida, y se caracteriza por convulsiones crónicas de duración prolongada. Lamentablemente, no es algo que mejore con la edad. Puede haber otros síntomas, como retraso del desarrollo y EG anormales, pero no aparecen hasta el segundo o tercer año de vida.
Se han realizado muchas investigaciones para tratarlo y curarlo, ya que afecta a su calidad de vida, sin embargo la mayoría de ellas han sido infructuosas. Las opciones de tratamiento actuales son muy limitadas y los cuidados constantes que requiere un paciente con este síndrome afectan gravemente a la calidad de vida tanto del paciente como de su familia. No obstante, se suele tratar con fármacos epilépticos que ayudan a los niños a tener una vida más normalizada, pero no es una cura permanente para la enfermedad.